Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант AMT p.Met1Thr

Вариант кодирующей последовательности гена AMT. В транскрипте NM_000481.4 он обозначен как c.2T>C. На уровне белка в позиции 1 аминокислоте «метионин» соответствует замена на «треонин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

AMT

Транскрипт RefSeq

NM_000481.4

Обозначение на уровне кДНК

c.2T>C

Обозначение на уровне белка

p.Met1Thr

Координата GRCh38

3:49422449

Дата последней оценки в записи

Apr 28, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Glycine encephalopathy

Исходное наименование

NM_000481.4(AMT):c.2T>C (p.Met1Thr)

Идентификатор источника

1457206

Связанные термины