Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант APC p.Ser747Ter

Вариант кодирующей последовательности гена APC. В транскрипте NM_000038.6 он обозначен как c.2240C>G. Изменение образует стоп-кодон в позиции 747, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «серин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

APC

Транскрипт RefSeq

NM_000038.6

Обозначение на уровне кДНК

c.2240C>G

Обозначение на уровне белка

p.Ser747Ter

Координата GRCh38

5:112837834

Дата последней оценки в записи

May 19, 2025

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Hereditary cancer-predisposing syndrome|Familial adenomatous polyposis 1

Исходное наименование

NM_000038.6(APC):c.2240C>G (p.Ser747Ter)

Идентификатор источника

411368

Связанные термины