Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант APC p.Gln542His

Вариант кодирующей последовательности гена APC. В транскрипте NM_000038.6 он обозначен как c.1626G>C. На уровне белка в позиции 542 аминокислоте «глутамин» соответствует замена на «гистидин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

APC

Транскрипт RefSeq

NM_000038.6

Обозначение на уровне кДНК

c.1626G>C

Обозначение на уровне белка

p.Gln542His

Координата GRCh38

5:112828006

Дата последней оценки в записи

Feb 19, 2023

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Familial adenomatous polyposis 1|Hereditary cancer-predisposing syndrome

Исходное наименование

NM_000038.6(APC):c.1626G>C (p.Gln542His)

Идентификатор источника

649594

Связанные термины