Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант APC p.Arg283Ter

Вариант кодирующей последовательности гена APC. В транскрипте NM_000038.6 он обозначен как c.847C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 283, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

APC

Транскрипт RefSeq

NM_000038.6

Обозначение на уровне кДНК

c.847C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg283Ter

Координата GRCh38

5:112815507

Дата последней оценки в записи

Feb 18, 2023

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000038.6(APC):c.847C>T (p.Arg283Ter)

Идентификатор источника

184999

Связанные термины