Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант APC p.Lys581Asn

Вариант кодирующей последовательности гена APC. В транскрипте NM_000038.6 он обозначен как c.1743G>C. На уровне белка в позиции 581 аминокислоте «лизин» соответствует замена на «аспарагин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

APC

Транскрипт RefSeq

NM_000038.6

Обозначение на уровне кДНК

c.1743G>C

Обозначение на уровне белка

p.Lys581Asn

Координата GRCh38

5:112828972

Дата последней оценки в записи

May 16, 2025

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_000038.6(APC):c.1743G>C (p.Lys581Asn)

Идентификатор источника

428153

Связанные термины