Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант APC p.Trp157Ter

Вариант кодирующей последовательности гена APC. В транскрипте NM_000038.6 он обозначен как c.471G>A. Изменение образует стоп-кодон в позиции 157, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «триптофан». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

APC

Транскрипт RefSeq

NM_000038.6

Обозначение на уровне кДНК

c.471G>A

Обозначение на уровне белка

p.Trp157Ter

Координата GRCh38

5:112775677

Дата последней оценки в записи

May 19, 2025

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000038.6(APC):c.471G>A (p.Trp157Ter)

Идентификатор источника

411479

Связанные термины