Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант AP4S1 p.Met1Thr

Вариант кодирующей последовательности гена AP4S1. В транскрипте NM_001128126.3 он обозначен как c.2T>C. На уровне белка в позиции 1 аминокислоте «метионин» соответствует замена на «треонин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

AP4S1

Транскрипт RefSeq

NM_001128126.3

Обозначение на уровне кДНК

c.2T>C

Обозначение на уровне белка

p.Met1Thr

Координата GRCh38

14:31066198

Дата последней оценки в записи

Apr 24, 2023

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Inborn genetic diseases|Spastic paraplegia

Исходное наименование

NM_001128126.3(AP4S1):c.2T>C (p.Met1Thr)

Идентификатор источника

520786