Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант APP p.Asp694Asn

Вариант кодирующей последовательности гена APP. В транскрипте NM_000484.4 он обозначен как c.2080G>A. На уровне белка в позиции 694 аминокислоте «аспартат» соответствует замена на «аспарагин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

APP

Транскрипт RefSeq

NM_000484.4

Обозначение на уровне кДНК

c.2080G>A

Обозначение на уровне белка

p.Asp694Asn

Координата GRCh38

21:25891853

Дата последней оценки в записи

Oct 20, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000484.4(APP):c.2080G>A (p.Asp694Asn)

Идентификатор источника

18101

Связанные термины