Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант APP p.Glu693Gln

Вариант кодирующей последовательности гена APP. В транскрипте NM_000484.4 он обозначен как c.2077G>C. На уровне белка в позиции 693 аминокислоте «глутамат» соответствует замена на «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

APP

Транскрипт RefSeq

NM_000484.4

Обозначение на уровне кДНК

c.2077G>C

Обозначение на уровне белка

p.Glu693Gln

Координата GRCh38

21:25891856

Дата последней оценки в записи

Feb 02, 2022

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

ABeta amyloidosis, dutch type|Alzheimer disease|Cerebral amyloid angiopathy, APP-related

Исходное наименование

NM_000484.4(APP):c.2077G>C (p.Glu693Gln)

Идентификатор источника

18087

Связанные термины