Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант APP p.Ile716Phe

Вариант кодирующей последовательности гена APP. В транскрипте NM_000484.4 он обозначен как c.2146A>T. На уровне белка в позиции 716 аминокислоте «изолейцин» соответствует замена на «фенилаланин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

APP

Транскрипт RefSeq

NM_000484.4

Обозначение на уровне кДНК

c.2146A>T

Обозначение на уровне белка

p.Ile716Phe

Координата GRCh38

21:25891787

Дата последней оценки в записи

May 16, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000484.4(APP):c.2146A>T (p.Ile716Phe)

Идентификатор источника

2498894

Связанные термины