Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант APP p.Thr714Ala

Вариант кодирующей последовательности гена APP. В транскрипте NM_000484.4 он обозначен как c.2140A>G. На уровне белка в позиции 714 аминокислоте «треонин» соответствует замена на «аланин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

APP

Транскрипт RefSeq

NM_000484.4

Обозначение на уровне кДНК

c.2140A>G

Обозначение на уровне белка

p.Thr714Ala

Координата GRCh38

21:25891793

Дата последней оценки в записи

May 04, 2022

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000484.4(APP):c.2140A>G (p.Thr714Ala)

Идентификатор источника

18102

Связанные термины