Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант APTX p.Gln187Ter

Вариант кодирующей последовательности гена APTX. В транскрипте NM_001195248.2 он обозначен как c.559C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 187, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

APTX

Транскрипт RefSeq

NM_001195248.2

Обозначение на уровне кДНК

c.559C>T

Обозначение на уровне белка

p.Gln187Ter

Координата GRCh38

9:32984842

Дата последней оценки в записи

Oct 16, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_001195248.2(APTX):c.559C>T (p.Gln187Ter)

Идентификатор источника

870837

Связанные термины