Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант APTX p.Ala198Val

Вариант кодирующей последовательности гена APTX. В транскрипте NM_001195248.2 он обозначен как c.593C>T. На уровне белка в позиции 198 аминокислоте «аланин» соответствует замена на «валин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

APTX

Транскрипт RefSeq

NM_001195248.2

Обозначение на уровне кДНК

c.593C>T

Обозначение на уровне белка

p.Ala198Val

Координата GRCh38

9:32984808

Дата последней оценки в записи

Jan 27, 2022

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_001195248.2(APTX):c.593C>T (p.Ala198Val)

Идентификатор источника

994780

Связанные термины