Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант ARX p.Arg330His

Вариант кодирующей последовательности гена ARX. В транскрипте NM_139058.3 он обозначен как c.989G>A. На уровне белка в позиции 330 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «гистидин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

ARX

Транскрипт RefSeq

NM_139058.3

Обозначение на уровне кДНК

c.989G>A

Обозначение на уровне белка

p.Arg330His

Координата GRCh38

X:25013006

Дата последней оценки в записи

Nov 16, 2023

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_139058.3(ARX):c.989G>A (p.Arg330His)

Идентификатор источника

265040

Связанные термины