Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант ARX p.Arg332His

Вариант кодирующей последовательности гена ARX. В транскрипте NM_139058.3 он обозначен как c.995G>A. На уровне белка в позиции 332 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «гистидин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

ARX

Транскрипт RefSeq

NM_139058.3

Обозначение на уровне кДНК

c.995G>A

Обозначение на уровне белка

p.Arg332His

Координата GRCh38

X:25013000

Дата последней оценки в записи

Sep 24, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_139058.3(ARX):c.995G>A (p.Arg332His)

Идентификатор источника

11192

Связанные термины