Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант ARF1 p.Arg19Cys

Вариант кодирующей последовательности гена ARF1. В транскрипте NM_001658.4 он обозначен как c.55C>T. На уровне белка в позиции 19 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «цистеин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

ARF1

Транскрипт RefSeq

NM_001658.4

Обозначение на уровне кДНК

c.55C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg19Cys

Координата GRCh38

1:228097169

Дата последней оценки в записи

Mar 12, 2022

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Periventricular nodular heterotopia 8

Исходное наименование

NM_001658.4(ARF1):c.55C>T (p.Arg19Cys)

Идентификатор источника

1343801

Связанные термины