Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант ARF1 p.Gly70Ser

Вариант кодирующей последовательности гена ARF1. В транскрипте NM_001658.4 он обозначен как c.208G>A. На уровне белка в позиции 70 аминокислоте «глицин» соответствует замена на «серин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

ARF1

Транскрипт RefSeq

NM_001658.4

Обозначение на уровне кДНК

c.208G>A

Обозначение на уровне белка

p.Gly70Ser

Координата GRCh38

1:228097401

Дата последней оценки в записи

Feb 14, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Periventricular nodular heterotopia 8|Inborn genetic diseases

Исходное наименование

NM_001658.4(ARF1):c.208G>A (p.Gly70Ser)

Идентификатор источника

3420237

Связанные термины