Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант ARF1 p.Thr48Ile

Вариант кодирующей последовательности гена ARF1. В транскрипте NM_001658.4 он обозначен как c.143C>T. На уровне белка в позиции 48 аминокислоте «треонин» соответствует замена на «изолейцин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

ARF1

Транскрипт RefSeq

NM_001658.4

Обозначение на уровне кДНК

c.143C>T

Обозначение на уровне белка

p.Thr48Ile

Координата GRCh38

1:228097257

Дата последней оценки в записи

Jan 16, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Periventricular nodular heterotopia 8

Исходное наименование

NM_001658.4(ARF1):c.143C>T (p.Thr48Ile)

Идентификатор источника

690284

Связанные термины