Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант ATL1 p.Met408Thr

Вариант кодирующей последовательности гена ATL1. В транскрипте NM_015915.5 он обозначен как c.1223T>C. На уровне белка в позиции 408 аминокислоте «метионин» соответствует замена на «треонин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

ATL1

Транскрипт RefSeq

NM_015915.5

Обозначение на уровне кДНК

c.1223T>C

Обозначение на уровне белка

p.Met408Thr

Координата GRCh38

14:50628134

Дата последней оценки в записи

Sep 27, 2023

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_015915.5(ATL1):c.1223T>C (p.Met408Thr)

Идентификатор источника

803026