Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант ARG1 p.Lys48Ter

Вариант кодирующей последовательности гена ARG1. В транскрипте NM_000045.4 он обозначен как c.142A>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 48, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «лизин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

ARG1

Транскрипт RefSeq

NM_000045.4

Обозначение на уровне кДНК

c.142A>T

Обозначение на уровне белка

p.Lys48Ter

Координата GRCh38

6:131579122

Дата последней оценки в записи

Jan 08, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Arginase deficiency

Исходное наименование

NM_000045.4(ARG1):c.142A>T (p.Lys48Ter)

Идентификатор источника

847351

Связанные термины