Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант ARG1 p.Gly27Asp

Вариант кодирующей последовательности гена ARG1. В транскрипте NM_000045.4 он обозначен как c.80G>A. На уровне белка в позиции 27 аминокислоте «глицин» соответствует замена на «аспартат». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

ARG1

Транскрипт RefSeq

NM_000045.4

Обозначение на уровне кДНК

c.80G>A

Обозначение на уровне белка

p.Gly27Asp

Координата GRCh38

6:131576685

Дата последней оценки в записи

Jun 20, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Arginase deficiency

Исходное наименование

NM_000045.4(ARG1):c.80G>A (p.Gly27Asp)

Идентификатор источника

551041

Связанные термины