Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант ARG1 p.Arg21Ter

Вариант кодирующей последовательности гена ARG1. В транскрипте NM_000045.4 он обозначен как c.61C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 21, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

ARG1

Транскрипт RefSeq

NM_000045.4

Обозначение на уровне кДНК

c.61C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg21Ter

Координата GRCh38

6:131576666

Дата последней оценки в записи

Aug 06, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000045.4(ARG1):c.61C>T (p.Arg21Ter)

Идентификатор источника

2397

Связанные термины