Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант ARG1 p.Glu42Ter

Вариант кодирующей последовательности гена ARG1. В транскрипте NM_000045.4 он обозначен как c.124G>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 42, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамат». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

ARG1

Транскрипт RefSeq

NM_000045.4

Обозначение на уровне кДНК

c.124G>T

Обозначение на уровне белка

p.Glu42Ter

Координата GRCh38

6:131576729

Дата последней оценки в записи

Mar 12, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Arginase deficiency

Исходное наименование

NM_000045.4(ARG1):c.124G>T (p.Glu42Ter)

Идентификатор источника

1385981

Связанные термины