Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант ARG1 p.Met1Thr

Вариант кодирующей последовательности гена ARG1. В транскрипте NM_000045.4 он обозначен как c.2T>C. На уровне белка в позиции 1 аминокислоте «метионин» соответствует замена на «треонин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

ARG1

Транскрипт RefSeq

NM_000045.4

Обозначение на уровне кДНК

c.2T>C

Обозначение на уровне белка

p.Met1Thr

Координата GRCh38

6:131573284

Дата последней оценки в записи

Feb 24, 2022

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Arginase deficiency

Исходное наименование

NM_000045.4(ARG1):c.2T>C (p.Met1Thr)

Идентификатор источника

555971

Связанные термины