Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант ANO10 p.Met1Val

Вариант кодирующей последовательности гена ANO10. В транскрипте NM_018075.5 он обозначен как c.1A>G. На уровне белка в позиции 1 аминокислоте «метионин» соответствует замена на «валин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

ANO10

Транскрипт RefSeq

NM_018075.5

Обозначение на уровне кДНК

c.1A>G

Обозначение на уровне белка

p.Met1Val

Координата GRCh38

3:43605852

Дата последней оценки в записи

Jul 27, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Autosomal recessive spinocerebellar ataxia 10

Исходное наименование

NM_018075.5(ANO10):c.1A>G (p.Met1Val)

Идентификатор источника

1805383