Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант AR p.Arg775His

Вариант кодирующей последовательности гена AR. В транскрипте NM_000044.6 он обозначен как c.2324G>A. На уровне белка в позиции 775 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «гистидин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

AR

Транскрипт RefSeq

NM_000044.6

Обозначение на уровне кДНК

c.2324G>A

Обозначение на уровне белка

p.Arg775His

Координата GRCh38

X:67721838

Дата последней оценки в записи

May 14, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000044.6(AR):c.2324G>A (p.Arg775His)

Идентификатор источника

9819

Связанные термины