Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант AR p.Arg775Cys

Вариант кодирующей последовательности гена AR. В транскрипте NM_000044.6 он обозначен как c.2323C>T. На уровне белка в позиции 775 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «цистеин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

AR

Транскрипт RefSeq

NM_000044.6

Обозначение на уровне кДНК

c.2323C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg775Cys

Координата GRCh38

X:67721837

Дата последней оценки в записи

Jan 05, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000044.6(AR):c.2323C>T (p.Arg775Cys)

Идентификатор источника

9804

Связанные термины