Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант AR p.Arg753Ter

Вариант кодирующей последовательности гена AR. В транскрипте NM_000044.6 он обозначен как c.2257C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 753, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

AR

Транскрипт RefSeq

NM_000044.6

Обозначение на уровне кДНК

c.2257C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg753Ter

Координата GRCh38

X:67717561

Дата последней оценки в записи

Jul 04, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000044.6(AR):c.2257C>T (p.Arg753Ter)

Идентификатор источника

265460

Связанные термины