Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант AUH p.Arg197Ter

Вариант кодирующей последовательности гена AUH. В транскрипте NM_001698.3 он обозначен как c.589C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 197, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

AUH

Транскрипт RefSeq

NM_001698.3

Обозначение на уровне кДНК

c.589C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg197Ter

Координата GRCh38

9:91297993

Дата последней оценки в записи

Jan 08, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_001698.3(AUH):c.589C>T (p.Arg197Ter)

Идентификатор источника

9056

Связанные термины