Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант AUH p.Trp50Ter

Вариант кодирующей последовательности гена AUH. В транскрипте NM_001698.3 он обозначен как c.150G>A. Изменение образует стоп-кодон в позиции 50, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «триптофан». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

AUH

Транскрипт RefSeq

NM_001698.3

Обозначение на уровне кДНК

c.150G>A

Обозначение на уровне белка

p.Trp50Ter

Координата GRCh38

9:91361740

Дата последней оценки в записи

Mar 12, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_001698.3(AUH):c.150G>A (p.Trp50Ter)

Идентификатор источника

810388

Связанные термины