Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант AUH p.Ala240Val

Вариант кодирующей последовательности гена AUH. В транскрипте NM_001698.3 он обозначен как c.719C>T. На уровне белка в позиции 240 аминокислоте «аланин» соответствует замена на «валин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

AUH

Транскрипт RefSeq

NM_001698.3

Обозначение на уровне кДНК

c.719C>T

Обозначение на уровне белка

p.Ala240Val

Координата GRCh38

9:91220929

Дата последней оценки в записи

Oct 14, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_001698.3(AUH):c.719C>T (p.Ala240Val)

Идентификатор источника

529797

Связанные термины