Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант ASPA p.Glu129Lys

Вариант кодирующей последовательности гена ASPA. В транскрипте NM_000049.4 он обозначен как c.385G>A. На уровне белка в позиции 129 аминокислоте «глутамат» соответствует замена на «лизин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

ASPA

Транскрипт RefSeq

NM_000049.4

Обозначение на уровне кДНК

c.385G>A

Обозначение на уровне белка

p.Glu129Lys

Координата GRCh38

17:3481751

Дата последней оценки в записи

Aug 05, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Canavan Disease, Familial Form|Spongy degeneration of central nervous system

Исходное наименование

NM_000049.4(ASPA):c.385G>A (p.Glu129Lys)

Идентификатор источника

929164

Связанные термины