Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант ASPA p.Leu30Pro

Вариант кодирующей последовательности гена ASPA. В транскрипте NM_000049.4 он обозначен как c.89T>C. На уровне белка в позиции 30 аминокислоте «лейцин» соответствует замена на «пролин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

ASPA

Транскрипт RefSeq

NM_000049.4

Обозначение на уровне кДНК

c.89T>C

Обозначение на уровне белка

p.Leu30Pro

Координата GRCh38

17:3476248

Дата последней оценки в записи

Feb 27, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Spongy degeneration of central nervous system|Canavan Disease, Familial Form

Исходное наименование

NM_000049.4(ASPA):c.89T>C (p.Leu30Pro)

Идентификатор источника

556181

Связанные термины