Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант ASPA p.Ter314Trp

Вариант кодирующей последовательности гена ASPA. В транскрипте NM_000049.4 он обозначен как c.941A>G. На уровне белка в позиции 314 аминокислоте «стоп-кодон» соответствует замена на «триптофан». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

ASPA

Транскрипт RefSeq

NM_000049.4

Обозначение на уровне кДНК

c.941A>G

Обозначение на уровне белка

p.Ter314Trp

Координата GRCh38

17:3499087

Дата последней оценки в записи

May 20, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Spongy degeneration of central nervous system|Canavan Disease, Familial Form

Исходное наименование

NM_000049.4(ASPA):c.941A>G (p.Ter314Trp)

Идентификатор источника

950717

Связанные термины