Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант ASPA p.Glu24Gly

Вариант кодирующей последовательности гена ASPA. В транскрипте NM_000049.4 он обозначен как c.71A>G. На уровне белка в позиции 24 аминокислоте «глутамат» соответствует замена на «глицин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

ASPA

Транскрипт RefSeq

NM_000049.4

Обозначение на уровне кДНК

c.71A>G

Обозначение на уровне белка

p.Glu24Gly

Координата GRCh38

17:3476230

Дата последней оценки в записи

Feb 07, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Spongy degeneration of central nervous system

Исходное наименование

NM_000049.4(ASPA):c.71A>G (p.Glu24Gly)

Идентификатор источника

2614

Связанные термины