Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант ASPA p.Gln184Ter

Вариант кодирующей последовательности гена ASPA. В транскрипте NM_000049.4 он обозначен как c.550C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 184, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

ASPA

Транскрипт RefSeq

NM_000049.4

Обозначение на уровне кДНК

c.550C>T

Обозначение на уровне белка

p.Gln184Ter

Координата GRCh38

17:3489258

Дата последней оценки в записи

Nov 26, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Spongy degeneration of central nervous system|Inborn genetic diseases

Исходное наименование

NM_000049.4(ASPA):c.550C>T (p.Gln184Ter)

Идентификатор источника

662022

Связанные термины