Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант BAG3 p.Gln135Ter

Вариант кодирующей последовательности гена BAG3. В транскрипте NM_004281.4 он обозначен как c.403C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 135, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

BAG3

Транскрипт RefSeq

NM_004281.4

Обозначение на уровне кДНК

c.403C>T

Обозначение на уровне белка

p.Gln135Ter

Координата GRCh38

10:119670073

Дата последней оценки в записи

Jan 07, 2022

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Dilated cardiomyopathy 1HH;Myofibrillar myopathy 6|Cardiovascular phenotype

Исходное наименование

NM_004281.4(BAG3):c.403C>T (p.Gln135Ter)

Идентификатор источника

842686

Связанные термины