Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант BAG3 p.Gln88Ter

Вариант кодирующей последовательности гена BAG3. В транскрипте NM_004281.4 он обозначен как c.262C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 88, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

BAG3

Транскрипт RefSeq

NM_004281.4

Обозначение на уровне кДНК

c.262C>T

Обозначение на уровне белка

p.Gln88Ter

Координата GRCh38

10:119669932

Дата последней оценки в записи

Oct 18, 2023

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Cardiovascular phenotype|Myofibrillar myopathy 6;Dilated cardiomyopathy 1HH

Исходное наименование

NM_004281.4(BAG3):c.262C>T (p.Gln88Ter)

Идентификатор источника

518933

Связанные термины