Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант BAG3 p.Glu239Ter

Вариант кодирующей последовательности гена BAG3. В транскрипте NM_004281.4 он обозначен как c.715G>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 239, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамат». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

BAG3

Транскрипт RefSeq

NM_004281.4

Обозначение на уровне кДНК

c.715G>T

Обозначение на уровне белка

p.Glu239Ter

Координата GRCh38

10:119672462

Дата последней оценки в записи

Sep 29, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_004281.4(BAG3):c.715G>T (p.Glu239Ter)

Идентификатор источника

987117

Связанные термины