Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант BAG3 p.Pro470Ser

Вариант кодирующей последовательности гена BAG3. В транскрипте NM_004281.4 он обозначен как c.1408C>T. На уровне белка в позиции 470 аминокислоте «пролин» соответствует замена на «серин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

BAG3

Транскрипт RefSeq

NM_004281.4

Обозначение на уровне кДНК

c.1408C>T

Обозначение на уровне белка

p.Pro470Ser

Координата GRCh38

10:119676962

Дата последней оценки в записи

Nov 03, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Dilated cardiomyopathy 1HH;Myofibrillar myopathy 6|Myofibrillar myopathy 6

Исходное наименование

NM_004281.4(BAG3):c.1408C>T (p.Pro470Ser)

Идентификатор источника

843736

Связанные термины