Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант BAG3 p.Trp255Ter

Вариант кодирующей последовательности гена BAG3. В транскрипте NM_004281.4 он обозначен как c.765G>A. Изменение образует стоп-кодон в позиции 255, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «триптофан». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

BAG3

Транскрипт RefSeq

NM_004281.4

Обозначение на уровне кДНК

c.765G>A

Обозначение на уровне белка

p.Trp255Ter

Координата GRCh38

10:119672512

Дата последней оценки в записи

Apr 08, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Myofibrillar myopathy 6;Dilated cardiomyopathy 1HH|Cardiovascular phenotype

Исходное наименование

NM_004281.4(BAG3):c.765G>A (p.Trp255Ter)

Идентификатор источника

862211

Связанные термины