Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант BAG3 p.Tyr86Ter

Вариант кодирующей последовательности гена BAG3. В транскрипте NM_004281.4 он обозначен как c.258C>A. Изменение образует стоп-кодон в позиции 86, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «тирозин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

BAG3

Транскрипт RefSeq

NM_004281.4

Обозначение на уровне кДНК

c.258C>A

Обозначение на уровне белка

p.Tyr86Ter

Координата GRCh38

10:119669928

Дата последней оценки в записи

May 29, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_004281.4(BAG3):c.258C>A (p.Tyr86Ter)

Идентификатор источника

2580402

Связанные термины