Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант AMH p.Trp371Ter

Вариант кодирующей последовательности гена AMH. В транскрипте NM_000479.5 он обозначен как c.1112G>A. Изменение образует стоп-кодон в позиции 371, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «триптофан». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

AMH

Транскрипт RefSeq

NM_000479.5

Обозначение на уровне кДНК

c.1112G>A

Обозначение на уровне белка

p.Trp371Ter

Координата GRCh38

19:2251386

Дата последней оценки в записи

Feb 16, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000479.5(AMH):c.1112G>A (p.Trp371Ter)

Идентификатор источника

2138185

Связанные термины