Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант AMH p.Tyr167Cys

Вариант кодирующей последовательности гена AMH. В транскрипте NM_000479.5 он обозначен как c.500A>G. На уровне белка в позиции 167 аминокислоте «тирозин» соответствует замена на «цистеин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

AMH

Транскрипт RefSeq

NM_000479.5

Обозначение на уровне кДНК

c.500A>G

Обозначение на уровне белка

p.Tyr167Cys

Координата GRCh38

19:2250424

Дата последней оценки в записи

Mar 31, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000479.5(AMH):c.500A>G (p.Tyr167Cys)

Идентификатор источника

2736758

Связанные термины