Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант AMH p.Gly101Arg

Вариант кодирующей последовательности гена AMH. В транскрипте NM_000479.5 он обозначен как c.301G>A. На уровне белка в позиции 101 аминокислоте «глицин» соответствует замена на «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

AMH

Транскрипт RefSeq

NM_000479.5

Обозначение на уровне кДНК

c.301G>A

Обозначение на уровне белка

p.Gly101Arg

Координата GRCh38

19:2249633

Дата последней оценки в записи

Oct 21, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Persistent Mullerian duct syndrome|Differences in sex development

Исходное наименование

NM_000479.5(AMH):c.301G>A (p.Gly101Arg)

Идентификатор источника

3583554

Связанные термины