Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант ARF3 p.Asp67Val

Вариант кодирующей последовательности гена ARF3. В транскрипте NM_001659.3 он обозначен как c.200A>T. На уровне белка в позиции 67 аминокислоте «аспартат» соответствует замена на «валин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

ARF3

Транскрипт RefSeq

NM_001659.3

Обозначение на уровне кДНК

c.200A>T

Обозначение на уровне белка

p.Asp67Val

Координата GRCh38

12:48940056

Дата последней оценки в записи

Mar 31, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_001659.3(ARF3):c.200A>T (p.Asp67Val)

Идентификатор источника

1697211