Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант AR p.Val867Met

Вариант кодирующей последовательности гена AR. В транскрипте NM_000044.6 он обозначен как c.2599G>A. На уровне белка в позиции 867 аминокислоте «валин» соответствует замена на «метионин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

AR

Транскрипт RefSeq

NM_000044.6

Обозначение на уровне кДНК

c.2599G>A

Обозначение на уровне белка

p.Val867Met

Координата GRCh38

X:67722976

Дата последней оценки в записи

May 22, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Androgen resistance syndrome|Prostate cancer;Hypospadias 1, X-linked;Partial androgen insensitivity syndrome;Androgen resistance syndrome;Kennedy disease|Androgen resistance syndrome;Kennedy disease|AR-related disorder|AR-related disorders

Исходное наименование

NM_000044.6(AR):c.2599G>A (p.Val867Met)

Идентификатор источника

9806

Связанные термины