Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант AR p.Gln60Ter

Вариант кодирующей последовательности гена AR. В транскрипте NM_000044.6 он обозначен как c.178C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 60, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

AR

Транскрипт RefSeq

NM_000044.6

Обозначение на уровне кДНК

c.178C>T

Обозначение на уровне белка

p.Gln60Ter

Координата GRCh38

X:67545324

Дата последней оценки в записи

Jan 11, 2022

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000044.6(AR):c.178C>T (p.Gln60Ter)

Идентификатор источника

9825

Связанные термины