Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант ARSA p.His399Tyr

Вариант кодирующей последовательности гена ARSA. В транскрипте NM_000487.6 он обозначен как c.1195C>T. На уровне белка в позиции 399 аминокислоте «гистидин» соответствует замена на «тирозин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

ARSA

Транскрипт RefSeq

NM_000487.6

Обозначение на уровне кДНК

c.1195C>T

Обозначение на уровне белка

p.His399Tyr

Координата GRCh38

22:50625594

Дата последней оценки в записи

Sep 17, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000487.6(ARSA):c.1195C>T (p.His399Tyr)

Идентификатор источника

68117

Связанные термины