Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант ARSA p.Arg86Gln

Вариант кодирующей последовательности гена ARSA. В транскрипте NM_000487.6 он обозначен как c.257G>A. На уровне белка в позиции 86 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

ARSA

Транскрипт RefSeq

NM_000487.6

Обозначение на уровне кДНК

c.257G>A

Обозначение на уровне белка

p.Arg86Gln

Координата GRCh38

22:50627374

Дата последней оценки в записи

Jan 07, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000487.6(ARSA):c.257G>A (p.Arg86Gln)

Идентификатор источника

21186

Связанные термины